DOWN-KÓR SZŰRÉSE
A Down-kór a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, amely jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Míg a 30 éves várandósok köré¬ben minden 1000. esetben fordul elő, 40 éves korban már minden 100. terhesség Down-kórral sújtott. A rendellenesség esetleges jelenlétére a magzati kromoszó¬mavizsgálat ad diagnózist, de a magzati sejtek nyerése (mag¬zatvízvétel, illetve magzatburokboholy-vétel) a várandósok 1–2 százalékában terhességmegszakadást, spontán vetélést okozhat. Éppen ezért, a fejlett egészségügyi kultúrájú orszá¬gokban azt javasolják, hogy e kockázatos beavatkozás szük-ségességének eldöntésére ne pusztán a várandós életkora, hanem komplex szűrővizsgálat eredménye szolgáljon alapul.
VIZSGÁLATI LEHETŐSÉGEK
Első trimeszteri (11–13. terhességi hét) szűrővizsgálat
KOMBINÁLT-TESZT
A várandósság ebben az időszakában végzett szűrővizsgálat nagy jelentőségű a fejődési rendellenességek kiszűrésében. A 12. héten speciális szakértelemmel végezendő ultrahang-vizsgálat nagyon sok információval szolgálhat a magzat ál¬lapotát illetően. Az alapos, több tényezőre kiterjedő precíz ultrahangvizsgálatot az arra külön akkreditációval rendelkező szakember végezheti. A12. heti ultrahangvizsgálat során nyert információk (magzati tarkóredő vastagság) és az anyai vérben vizsgálható két jelző (PAPP-A és béta-hCG) összesített értéke¬lésével történik a Kombinált-teszt elvégzése, amely átlagosan 85%-os hatékonysággal szűri ki a Down-kórral és más szám¬beli kromoszóma-rendellenességgel sújtott terhességet.
A szűrővizsgálat díja 9 000 forint.
Második trimeszteri (16–20. terhességi hét) szűrővizsgálat
QUARTETT-TESZT
Amennyiben a várandósnak csak a terhessége 16. hete után van módja a kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére irányuló vizsgálatot elvégezni, ennek leghatékonyabb módja a Quartett-teszt. Az anyai vérben négy jelző (az AFP, ösztriol, hCG és inhibin-A) összesített értékelésével végzett szűrővizsgálat átlagosan 75%-os találati biztonsággal szűri ki a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet. Azzal, hogy a vizsgálat része az AFP mérése, a vizsgálattal az idegcsőzáródási rendellenességek szűrése is megtörténik.
A szűrővizsgálat díja 15 000 forint.
Összevont első és második trimeszteri (11–13. + 16–20. terhességi hét) szűrővizsgálat
INTEGRÁLT-TESZT
Az Integrált-teszt az első és a második trimeszterben vizsgál¬ható jelzők összevont, súlyozott értékelését jelenti. Abból fa¬kadóan, hogy a rendellenesség szűréséhez használt legtöbb tényezőt veszi számba, a leghatékonyabb szűrővizsgálati módszernek nevezhető. Az Integrált-teszt átlagosan 94%-os találati biztonsággal szűri ki a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességeket, továbbá jó hatékonyság¬gal találja meg az idegcsőzáródási rendellenességgel sújtott terhességeket is.
A szűrővizsgálat díja 20 000 forint.
FONTOS TUDNIVALÓK!
Magyarországon a Magzati Diagnosztikai Központ végzi a legnagyobb számban a Down-kór terhesség alatti szűrővizsgálatát. A Központ által a várandósok mintegy harmadának nyújtott szűrés minőségi színvonalát a szakterületen világvezető angol Wolfson Betegségmegelőzési Intézettel kezdetek óta fennálló szoros együttműködés is biztosítja.
A vizsgálat elvégzéséről érdeklődjön gondozó orvosánál.
